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LA EMPRESA GENYO DEL PTS RECIBE FINANCIACIÓN PARA ESTUDIAR UN COMPONENTE DEL LUPUS
La investigación, titulada "Secuenciación Completa del
genoma exómico del Lupus Eritematoso Sistémico en familias
de casos múltiples de origen europeo", está liderada por la
investigadora Marta Alarcón y tiene como fin identificar las
mutaciones raras que determinan el componente genético en
familias con alta prevalencia de la enfermedad.

Según ha informado la Junta, pese a que el Lupus Eritematoso
Sistémico (LES) es una enfermedad crónica autoinmune,
existen casos (alrededor de un 10 %) en los que el origen es
familiar, por lo que al menos dos o tres personas de una
misma familia la pueden padecer.

El equipo de investigación que desarrolla este proyecto cree
que en estos casos existirán alteraciones que son raras en
la mayoría de la población.

"Tenemos ADN de familias de este tipo y lo que vamos a hacer
es utilizar las tecnologías de secuenciación de última
generación con las que contamos en Genyo para leer el ADN de
todos sus genes y determinar la presencia de tales
mutaciones", explica la doctora Alarcón.

La investigadora señala además que, en teoría, dichas
alteraciones no deben hallarse en individuos sanos y deberán
compartirse entre los pacientes de una o varias familias.

El proyecto ayudará a comprender los mecanismos que llevan
al desarrollo de una enfermedad como el lupus, una patología
compleja con una mortalidad alta en mujeres jóvenes, cuya
causa es aún desconocida y que se caracteriza por la
inflamación y el daño de tejidos mediado por el sistema
inmunitario.

Las características de Genyo, centro de referencia
internacional en investigación de enfermedades de base
genética, y su equipamiento técnico de alta tecnología lo
convierten en un entorno ideal para el desarrollo de este
proyecto, destaca la Junta.

Utilizando la misma tecnología que el proyecto desarrollado
en Genyo, otra investigación andaluza sobre distrofias
hereditarias de retina ha sido seleccionada también por la
Fundación Ramón Areces para su financiación.

Se trata de un proyecto liderado por el director de la
Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y
Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío,
Guillermo Antiñolo, y el investigador Javier Santoyo, del
Centro Andaluz de Secuenciación Genómica Humana (Casegh).

El Proyecto Genoma Médico (MGP) se centra en la
identificación de nuevos genes responsables de distrofias
hereditarias de retina mediante la tecnología denominada
"Next Generation Sequencing" y determinación de los
mecanismos patogénicos asociados.



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